Erfelijkheid Huntington

George Huntington, een Amerikaanse arts, gaf in 1872 als eerste een grondige beschrijving van de ziekte. Hij toonde aan dat de ziekte overgaat van ouder op kind.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Het gen werd pas in 1993 geïdentificeerd.
Het Huntington-gen valt op doordat de letters CAG - cytosine, adenine en guanine - steeds opnieuw herhaald worden, als een plaat die blijft hangen. Bij normale mensen wordt die CAG-keten 30 keer of minder herhaald, bij mensen met het defecte gen is dat 37 keer of meer.

De ziekte van Huntington is een zg. autosomale dominante aandoening.
Indien één van de ouders het afwijkende gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven.
Met autosomaal wordt bedoeld dat het gen, dat voor de ziekte van Huntington verantwoordelijk is, zich niet op de geslachtschromosomen bevindt, maar op de autosomen. Vandaar dat het tot uiting komen van de ziekte onafhankelijk is van het geslacht.
Dominant houdt in dat het volstaat dat men van één ouder het ziekmakende gen heeft geërfd om de ziekte van Huntington te krijgen. Als iemand het ziekmakende gen heeft geërfd, zal de ziekte, vroeg of laat, zeker optreden. Als men het zieke gen niet heeft geërfd, zal men de ziekte niet krijgen en dus ook niet doorgeven aan zijn kinderen.

DNA-onderzoek kan met zekerheid vaststellen of iemand drager is van de ziekte en of hij of zij in de toekomst ziek zal worden