Erfelijkheid

De ziekte van Huntington is erfelijk. Op deze pagina leest u meer over de genetische afwijking waardoor de ziekte ontstaat en de manier waarop deze zogenoemde mutatie overerft van ouder op kind.

George Huntington
De Amerikaanse arts George Huntington gaf in 1872 als eerste een grondige beschrijving van de ziekte. Hij toonde aan dat de ziekte van Huntington overgaat van ouder op kind.

Het gemuteerde (afwijkende) gen dat de ziekte veroorzaakt, op het 4e chromosoom, werd pas in 1993 ontdekt. Dit Huntington-gen valt op doordat de letters CAG - cytosine, adenine en guanine - steeds opnieuw herhaald worden, als een plaat die blijft hangen. Normaal gesproken wordt die CAG-keten 30 keer of minder herhaald. Bij mensen met de mutatie is dat 37 keer of meer.

Autosomaal dominant
De ziekte van Huntington is een zogenoemde autosomaal dominante overervende aandoening. Dit betekent dat als één van de ouders het gemuteerde gen heeft, elk kind 50% kans heeft om de ziekte te erven.

  • Autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of het kind een zoon of dochter is. Het gen voor de ziekte van Huntington zit namelijk niet op de geslachtschromosomen.
  • Dominant houdt in dat als het kind het ziekmakende gen van een ouder heeft geërfd, de ziekte vroeg of laat zal optreden. Heeft het kind het gemuteerde gen niet heeft geërfd, dan zal het niet ziek worden en de ziekte ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen.

DNA-onderzoek kan met zekerheid vaststellen of iemand drager is van de ziekte (mutatiedrager) en of hij of zij in de toekomst ziek zal worden.

In deze korte video geeft prof. dr. Roos meer uitleg over overerving van de ziekte van Huntington.

Via de link hieronder vindt u meer informatie over testen en het verschil tussen diagnostisch en voorspellend onderzoek.