De ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast.

De eerste symptomen beginnen meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook tientallen jaren eerder of juist later beginnen. Er is ook een zeldzame jeugdvorm (juveniele vorm of Westhal-variant) van de ziekte van Huntington. Deze begint vaak in de tienerjaren en kenmerkt zich, in plaats van onwillige bewegingen, vooral door spierstijfheid.

De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals een longontsteking. Op dit moment is nog geen genezing mogelijk.

Huntington komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. In Nederland hebben zo'n 1.700 mensen de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000 tot 8.000 mensen drager van een mutatie in het gen dat Huntington veroorzaakt (mutatiedragers). Dit betekent dat zij de ziekte in de toekomst kunnen ontwikkelen en kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Hier vindt u twee video's met meer informatie over de ziekte van Huntington.

Oorzaak in de genen

De ziekte van Huntington is een autosomale dominant erfelijke, progressieve aandoening van de hersenen. De genetische afwijking is een verlening (herhaling of repeats) van een stukje gen op het vierde chromosoom. Hierdoor ontstaat een afwijkende vorm van het Huntingtoneiwit (Huntingtine) wat leidt tot het versneld afsterven van de hersencellen. Onbekend is hoe dit eiwit de hersenschade veroorzaakt. In 1993 hebben de wetenschappers het verantwoordelijke gen op chromosoom 4 ontdekt.

Diagnose

Meestal wordt de diagnose van de ziekte van Huntington door een neuroloog gesteld. De neuroloog werkt vaak samen met een klinisch geneticus en een psychiater in een universitair medisch ziekenhuis. De diagnose is gebaseerd op de symptomen en de familiegeschiedenis, en kan met DNA-onderzoek worden bevestigd.

In deze video vertelt prof. dr. Roos meer over het stellen van de diagnose.

Meer over de diagnose

DNA-onderzoek
Bij DNA-onderzoek wordt het aantal CAG-repeats in het DNA bepaald. Wanneer de CAG-staart meer dan 40 herhalingen telt, is het zeker dat de persoon drager is van de mutatie die Huntington veroorzaakt. Bij minder dan 30 herhalingen is hij/zij zeker geen drager. Wanneer tussen de 30 en 40 herhalingen gevonden worden, is het nog niet duidelijk wat de betekenis hiervan is.

Impact van testen
Het laten uitvoeren van de test heeft heel wat gevolgen. Als men drager is van de ziekte, wordt men geconfronteerd met de zekerheid ziek te zullen worden. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen. Men heeft immers al het hele leven geleefd in het licht van het risico. Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bv. het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden kan worden beïnvloed door de testuitslag. De psychologische betekenis van de voorspellende test en de mogelijke gevolgen van de mededeling van het resultaat maken dat de beslissing om een test te laten uitvoeren zeker niet ondoordacht mag gebeuren. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk om dit te doen onder deskundige begeleiding.

Beloop

De ziekte van Huntington verloopt bij iedereen anders. Klik hier voor meer informatie over de stadia en het verloop van de ziekte. Ook vindt u video's waarin neuroloog prof. dr. Roos en psychiater dr. Van Duijn vertellen wat er gebeurt in de verschillende stadia van de ziekte en wat dit betekent richting het levenseinde.