Diagnose

In de meeste gevallen stelt een neuroloog de diagnose van de ziekte van Huntington. De neuroloog werkt veelal samen met een klinisch geneticus en een psychiater in een universitair medisch ziekenhuis. De diagnose is in principe gebaseerd op de waarneembare symptomen en de familiegeschiedenis. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden bevestigd door de bepaling van de CAG-repeat in het DNA.

Wanneer de CAG-staart meer dan 40 herhalingen telt, is het zeker dat de persoon drager is van het Huntington-gen. Bij minder dan 30 herhalingen is hij/zij zeker geen drager van het Huntington-gen. Wanneer tussen de 30 en 40 herhalingen gevonden worden, is het nog niet duidelijk wat de betekenis hiervan is.

Het laten uitvoeren van de test heeft echter heel wat implicaties. Als men drager is van de ziekte, wordt men geconfronteerd met de zekerheid ziek te zullen worden. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen. Men heeft immers al het hele leven geleefd in het licht van het risico. Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bv. het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden kan worden beïnvloed door de testuitslag. De psychologische betekenis van de voorspellende test en de mogelijke gevolgen van de mededeling van het resultaat maken dat de beslissing om een test te laten uitvoeren zeker niet ondoordacht mag gebeuren. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk deze te laten gebeuren onder deskundige begeleiding.