Meer over de diagnose

DNA-onderzoek
Bij DNA-onderzoek wordt het aantal CAG-repeats in het DNA bepaald. Wanneer de CAG-staart meer dan 40 herhalingen telt, is het zeker dat de persoon drager is van de mutatie die Huntington veroorzaakt. Bij minder dan 30 herhalingen is hij/zij zeker geen drager. Wanneer tussen de 30 en 40 herhalingen gevonden worden, is het nog niet duidelijk wat de betekenis hiervan is.

Impact van testen
Het laten uitvoeren van de test heeft heel wat gevolgen. Als men drager is van de ziekte, wordt men geconfronteerd met de zekerheid ziek te zullen worden. Het feit dat er geen afdoende behandeling bestaat voor de ziekte maakt dit nog extra moeilijk. Ook het tijdstip waarop de ziekte zal optreden en de wijze waarop, blijven onzeker. Ook een gunstig resultaat kan heel wat emotionele spanningen teweegbrengen. Men heeft immers al het hele leven geleefd in het licht van het risico. Heel wat beslissingen zijn onherroepelijk genomen, bv. het al dan niet krijgen van kinderen. Ook de omgang met andere familieleden kan worden beïnvloed door de testuitslag. De psychologische betekenis van de voorspellende test en de mogelijke gevolgen van de mededeling van het resultaat maken dat de beslissing om een test te laten uitvoeren zeker niet ondoordacht mag gebeuren. Als men dan toch tot de test beslist, is het noodzakelijk om dit te doen onder deskundige begeleiding.