Onderzoek bij Topaz

Dorine Boersema-Wijma, specialist ouderengeneeskunde, doet bij LUMC en Topaz promotieonderzoek naar palliatieve zorg bij Huntington. Hiernaar is weinig onderzoek gedaan, terwijl kwaliteit van leven in het gevorderde stadium van Huntington minstens zo belangrijk is als in een vroeg stadium van de ziekte. Het doel is om de kwaliteit van de palliatieve zorg en de kwaliteit van leven en sterven met dit onderzoek te verbeteren.

Klik hier voor meer informatie.

Bij Topaz Overduin wordt gewerkt met de Triple-C methode. Verpleegkundige Annick van der Niet heeft onderzocht wat deze manier van werken oplevert op afdeling Duinvallei, gespecialiseerd in zorg en begeleiding voor mensen met de ziekte van Huntington en gedragsproblematiek. In haar vervolgonderzoek richt ze zich op de afdelingen die de Triple-C methode nu invoeren.

Klik hier voor meer informatie over Triple-C en dit onderzoek.

Wanneer je te maken krijgt met de ziekte van Huntington, komt er veel op je af. Juist daarom is het essentieel dat informatie begrijpelijk, toegankelijk en afgestemd is op de behoefte van de cliënt en diens naasten. Vanuit die gedachte is Huntington Support ontstaan: een online platform dat rust en overzicht biedt in een vaak overweldigende situatie.

Klik hier voor meer informatie.

• Human needs at the heart of care: A methodical approach for residents with complex behaviour poster-ehdn-2024-triple-c_definitief.pdf
• The power of occupational activities: Allowing residents to experience normal life poster-ehdn-2024-baco_definitief.pdf
• Occupational therapy screening: Optimising screening for outpatients with Huntington’s Disease. poster-ehdn-2024-ergotherapie_definitief.pdf
• End of life with Huntington’s Disease: Most reported symptoms and interventions in addition to medical and nursing care poster-ehdn-2024-dorine_definitief.pdf
• What makes a ‘good death’ in Huntington’s Disease? For patients, family caregivers and healthcare professionals poster-ehdn-2024_larissa_definitief.pdf

• End of life with Huntington’s Disease: how can it be characterized? poster-end-of-life-barcelona-2024.pdf

• Palliative care in advanced HD; A scoping review palliative-care-in-hd-bologna.pdf
• A better night is a better day! a-better-night-is-a-better-day-bologna.pdf
• 7 years e-Health for HD; Lessons learned 7-years-e-health-for-hd-bologna.pdf
• Is Traffic Participation Safe? The Assessment of Traffic Participation in the Netherlands is-traficparticipation-safe-bologna.pdf
• Development of the Huntington Support App: from design directions to prototype development-of-de-huntington-support-app-bologna.pdf

• Continuously in contact from one human to another - Behaviour, daily interactions and quality of life in Huntington's Disease poster-josine-def.pdf
• Practical tools and transfer aids in daily care for clients with advanced HD poster-brigit-def.pdf
• Daytime activities for patients with Huntington's disease poster-topcare-scholing-def.pdf
• Measuring body composition changes in Huntington’s disease poster-paul-def.pdf
• Experiences of Huntingto'n patient, who participate in a challenging briskwalking program poster-jessie-def.pdf
• E-Health support for HD patients living at home: results of 3 years e-health support poster-jesseke-def.pdf

• Measuring body composition in Huntington’s disease poster-paul-ehdn-2016.pdf
• Polypharmacy in patients with advanced Huntington’s Disease admitted in a Nursing Home poster-annemieke-ehdn-2016.pdf
• Dysphagia in Huntington’s disease: Symptoms and a patient perspective poster-anne-wil-1-ehdn-2016.pdf
• Oral feeding in Huntington’s disease: A dutch guideline for speech and language therapists poster-anne-wil-2-ehdn-2016.pdf
• Patient perspectives on research themes in advanced Huntington’s disease poster-david-ehdn-2016.pdf
• What do the Dutch dietitians know about Huntingtons disease poster-fleur-ehdn-2016.pdf
• E-Health support for community residing HD patients poster-jesske-ehdn-2016.pdf

• Nutritional care for patients with HD in long term care nutritional-care.pdf
• E-health and e-learning for HD patients, for better care at home e-health.pdf
• Specialised multidisciplinary day care for patients with Huntington's disease, living at home poster-huntingtoncongres-mp.pdf
• Efficacy of brisk walking program brisk-walking-program-in-hd-patients.pdf
• Problems experienced by HD clients during daily activities problems-experienced-by-hd-clients-during-daily-activities.pdf

• 22 years of specialized care! What did we learn? poster-22-jaar-def.pdf
• 1579 falls? I couldn’t care less! poster-falls-def.pdf
• TOPCARE ; Bridging the gap between care and research poster-topcare-def.pdf

• Specialized care: from Home to Topaz Overduin, a case history poster-casus-def.pdf
• Living my life with daycare and treatment poster-dagbehandeling-def.pdf
• Functional differentiation of available capacity in a specialized centre for residential care helps to create a stable climate of life poster-differentiatie.pdf
• Outpatient care poster-extramurale-zorg.pdf
• How to realize integrated multidisciplinary care in HD? Organize it in a care chain poster-melbourne-definitief-180811.pdf
• The behavior signaling and intervention plan, a method to treat changing and challenging behavior problems poster-signaleringsplan.pdf

In 2015 is logopedist van Topaz dr. Anne-Wil Heemskerk gepromoveerd op slikstoornissen (dysfagie) bij de ziekte van Huntington. Haar volledige thesis is hier terug te vinden.

Haar belangrijkste bevindingen waren:

• Slikstoornissen komen zeer vaak voor en beginnen al in een vroeg stadium van de ziekte. Naarmate de ziekte vordert, nemen de slikproblemen toe in ernst en complexiteit.
• Dysfagie betreft alle fasen van het slikproces (oraal, faryngeaal en oesofageaal) en treedt op bij zowel vloeibare als vaste voeding.
• Een groot deel van de patiënten overlijdt aan een longontsteking, meestal een aspiratiepneumonie als gevolg van verslikken.
• Bestaande kennis en meetinstrumenten schoten tekort om slikproblemen bij Huntington goed en systematisch in kaart te brengen. Daarom werd de Huntington’s Disease Dysphagia Scale (HDDS) ontwikkeld en gevalideerd, een betrouwbaar instrument om dysfagie in alle ziektestadia te monitoren.
• Videofluoroscopisch onderzoek liet zien dat veelvoorkomende slikproblemen bestaan uit spilling vóór en tijdens het slikken, penetratie en aspiratie, en achterblijvend residu in de keel.
• Veelgebruikte slikadviezen, zoals kleinere bolussen en het verdikken van vloeistoffen, lijken logisch maar vragen nog om verder onderzoek naar hun effectiviteit bij het verminderen van aspiratie.
• De veel toegepaste kin-op-de-borst methode bleek bij patiënten met Huntington geen aantoonbaar effect te hebben op spilling, aspiratie of residu en wordt daarom niet langer aanbevolen.
• Op basis van best practices werd een Europese richtlijn voor de behandeling van dysfagie bij Huntington ontwikkeld, als belangrijke eerste stap naar meer onderbouwde en uniforme zorg.

Seksualiteit behoort tot één van de belangrijke elementen van kwaliteit van leven. Een aantal neurologische ziektes, waaronder de ziekte van Huntington, heeft invloed op die belangrijke factor in een mensenleven. Psycholoog van Topaz Overduin Jacqueline de Ridder-Aanhaanen heeft in 2018 een pilotstudie gedaan die inzicht geeft in de ondersteuningsvraag van deze patiëntengroep en de knelpunten die zorgverleners ervaren.

De resultaten zijn in april 2018 gepubliceerd in TVZ: seksualiteit-en-de-ziekte-van-huntington-jacqueline-de-ridder-april-2018.pdf

Meer weten over dit onderwerp?
Bekijk dan eens deze Engelstalige artikelen:

• Let’s talk about sex: older people’s views on the recognition of sexuality and sexual health in the health-care setting.
• Why Don’t Healthcare Professionals Talk About Sex? A Systematic Review of Recent Qualitative Studies Conducted in the United Kingdom.

In 2017-2018 is door Jessica Winder van het LUMC bij Topaz Overduin onderzoek gedaan naar het scoren van symptomen van de ziekte van Huntington bij mensen die in het verpleeghuis verblijven of dagbehandeling krijgen, met twee verschillende scorelijsten: de UHDRS en de UHDRS-FAP. Het doel van deze scorelijsten is om er achter te komen of de symptomen van patiënten toenemen of afnemen. Het doel van het onderzoek was om na te gaan welke scorelijst (de UHDRS of de UHDRS-FAP) beter werkt voor patiënten in een verder gevorderd stadium van de ziekte van Huntington.

Belangrijkste uitkomsten:
1. De motorische score van de UHDRS-FAP kan beter onderscheid maken tussen patiënten in een laat stadium van de ziekte van Huntington dan de motorische score van de UHDRS. De motorische score van de UHDRS-FAP kan mogelijk het monitoren van de ziekte verbeteren, en dientengevolge ook de zorg, bij patiënten in een laat stadium van de ziekte van Huntington in verpleeghuizen.

2. De motorische en cognitieve score van de UHDRS-FAP (en de Care Dependency Scale) laten nog verslechtering zien over de tijd in tegenstelling tot de motorische en cognitieve score van de UHDRS. De UHDRS-FAP kan, in tegenstelling tot de UHDRS, ziekteprogressie detecteren bij patiënten in een laat stadium van de ziekte van Huntington.
Advies: gebruik de UHDRS-FAP en de Care Dependency Scale in verpleeghuizen om de zorg te verbeteren (meten van ziekteprogressie en evalueren van het effect van interventies)

3. De gedragsscore van de UHDRS en UHDRS-FAP verbeterde na zes maanden bij patiënten in een laat stadium van de ziekte van Huntington. Dit komt waarschijnlijk door emotionele afvlakking en verminderd ziekte-inzicht.

4. De deelnemers met dagbehandeling waren vaker getrouwd en waren zelfstandiger dan de verpleeghuisbewoners. Een partner helpt waarschijnlijk bij dagelijkse taken die een patiënt niet zelfstandig had kunnen doen, wat ervoor zorgt dat iemand langer thuis kan blijven wonen
Advies: verder onderzoek is nodig om te weten te komen welke factoren nog meer een rol spelen bij verpleeghuisopname

In 2013 publiceerde fysiotherapeut Jessie van der Bent samen met Anne van der Plas, Jenneke Bruins en Wilco Achterberg een analyse van valincidenten bij patiënten met de ziekte van Huntington bij Topaz Overduin in het vakblad voor fysiotherapeuten NVFG.

Samenvatting
Balansproblemen komen frequent voor bij mensen met de ziekte van Huntington, maar er is weinig bekend over valfrequentie en valconsequenties. Inzicht hierin ondersteunt de beslissing om maatregelen te treffen die het valrisico verkleinen. In een retrospectieve studie werd bij intramuraal opgenomen patiënten met de ziekte van Huntington het aantal valincidenten en de gevolgen ervan onderzocht. Van de 1579 gerapporteerde valincidenten leidden er 318 tot lichamelijk letsel. Zes patiënten bleken betrokken bij 50% van alle valincidenten. Deze bevindingen ondersteunen het gangbare beleid om de autonomie van deze patiënten zolang mogelijk te behouden. Aanpassingen hierop kunnen echter, vanuit multidisciplinair perspectief, overwogen worden bij patiënten die frequent vallen. De fysiotherapeut speelt hierin een belangrijke rol.

Het artikel is hier terug te lezen: valincidenten-nvfg-2013.pdf

Topaz Overduin werkt met een besloten platform waarmee behandelaren contact onderhouden met cliënten met de ziekte van Huntington en/of hun mantelzorgers. Jesseke de Man onderzocht de ervaringen van 26 thuiswonende cliënten met dit systeem. Cliënten zijn over het algemeen tevreden. Het versterkt het contact en is ondersteunend aan de zorg. Samen met het openbare www.huntingtonplein.nl draagt deze beeldzorg bij aan behoud van regie en verantwoordelijkheid over de eigen gezondheid en behandeling.

Meer informatie over beeldzorg vind u in deze video.

In 2013 publiceerde Jesseke de Man, Lia de Jager, Jenneke Bruins en prof. dr. Wilco Achterberg een artikel in TvZ over zorgproducten bij de ziekte van Huntington.

Samenvatting
Huntingtoncentrum Topaz Overduin is gespecialiseerd in de ziekte van Huntington: een zeldzame, progressieve en ongeneeslijke hersenziekte. De ziekte openbaart zich vaak rond het veertigste levensjaar, waarna de duur tot overlijden 15 tot 20 jaar is. Overduin ontwikkelde voor deze cliënten naast intramurale-, een aantal nieuwe extramurale zorgproducten, zoals dagbehandeling en een adviescentrum. Men stelde zich de vraag of dit nieuwe aanbod een
definitieve opname langer zou kunnen uitstellen. Dit zou de kwaliteit van leven van de cliënt kunnen verbeteren en het zou kunnen helpen om de zorgkosten in de hand te houden. Een analyse.

Het artikel is hier terug te lezen: zorgproducten-tvz-2013.pdf

In 2018 heeft Josine Engels onderzoek gedaan op drie Huntington-afdelingen. Door middel van interviews met familie en medewerkers, gesprekken met bewoners en observaties heeft zij onderzocht wat er belangrijk is voor kwaliteit van leven van de bewoners, welke invloed karakter- en gedragveranderingen hebben en wat de rol is van interactie tussen medewerkers en bewoners.

In het onderzoek is duidelijk geworden dat alle betrokkenen veel aandacht hebben voor alle verschillende aspecten die er voor bewoners toe doen in kwaliteit van leven. Zoveel mogelijk zichzelf zijn, eigen keuzes maken en veel aandacht voor plezier en genieten staan centraal. Medewerkers zijn heel gemotiveerd om bewoners te ondersteunen alles eruit te halen wat nog kan, nog zoveel mogelijk te léven.

Karakter- en gedragveranderingen zijn fors bij de ziekte van Huntington en dit heeft grote impact op de bewoners zelf, de familie en de medewerkers. In de interactie lukt het medewerkers vaak om door het masker van de ziekte heen de mens te zien, de persoon te voorschijn te halen. Door geduldig en aandachtig steeds weer aan te sluiten bij deze persoon en af te stemmen op zijn/haar wensen en behoeftes, kan het gedrag afzwakken en hanteerbaar worden. Nauwe afstemming en samenwerking van medewerkers met elkaar en de behandelaren is hierin heel belangrijk, zo ook goede ondersteuning voor medewerkers in de omgang met deze intensieve zorg.

Het onderzoeksrapport vindt u hier: beknopt-onderzoeksrapport-overduin-oktober-2018.pdf. Ook publiceerde Josine Engels samen met dr. Erik van Duijn een Engelstalig artikel in Journal of Huntington's Disease

Stambomen zijn bij het onderzoek naar de ziekte van Huntington van cruciaal belang geweest. Wanneer gingen artsen dat doen, een stamboom maken van families met een mogelijke erfelijke ziekte? En wanneer begon dat bij de ziekte van Huntington?

Deze vragen komen aan bod in de masterscriptie van Ria van Hes, die in 2008 een Master Medische geschiedenis volgde aan de Vrije Universiteit. Dansen rond de stamboom. Van chorea hereditaria adultorum naar ziekte van Huntington, 1872-1983:

Ook publiceerde ze een boekje:

In 2007 schreef Ria het rapport Ziek van je voorouders, Geschiedenis van mensen in Nederland met de ziekte van Huntington.
Deze studie richtte zich op vier onderwerpen:

• Zijn er aanwijzingen voor de ziekte van Huntington in de Nederlandse literatuur en/of wetenschappelijke publicaties en bij gebeurtenissen in de Nederlandse geschiedenis voordat J.M.M.C. Beukers in 1890 zijn dissertatie schreef?
• Hoe is de medische belangstelling voor de ziekte van Huntington verlopen, de professionele begeleiding van – en de zorg voor de zieke mens en zijn of haar familie voor en na 1890. Meer specifiek: heeft de kennis over erfelijkheid en erfgang de professionele behandeling en zorg verbeterd?
• Hoe heeft de kennis over erfelijkheid en erfgang zich ontwikkeld en welke moeilijkheden en mogelijkheden heeft die kennis geboden aan mensen met de ziekte van Huntington?
• Wat kunnen de maatschappelijke gevolgen zijn voor het leven van mensen die met de ziekte van Huntington te maken krijgen?

In 2006 is het boekje "Dansen aan zee" verschenen. Over de ziekte van Huntington in Katwijk en omstreken.